Xeroderma Pigmentosum

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisma hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga Oenothera Lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.

Contoh mutasi kromosom (aberasi) adalah penyakit Xeroderma pigmentosum. Yaitu merupakan penyakit herediter yang mengakibatkan kerusakan pada gen DNA yang bertangung jawab memperbaiki kerusakan sel yang diakibatkan oleh sinar ultraviolet, sehingga meningkatkan risiko terjadinya kanker pada kulit setelah terpapar sinar matahari. Pengidap penyakit ini biasanya sangat sensitif pada cahaya matahari (photosensitive), mengalami pembentukan kulit yang tidak matang, dan cenderung mendapat kanker kulit.

Etiologi xeroderma pigmentosum ialah adanya mutasi genetik terhadap gen yang berperan terhadap jalur Nucleotide Excision Repair (NER), yang merupakan jalur perbaikan bagi DNA yang rusak. XP dibawa oleh autosom resesif. Gen pembawa sifat ini terletak pada kromosom 3p25, 9q22.3, 11p12-p11 dan 19q13.2-q13.3. Penyakit ini bersifat genetik, tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP. Karena XP dibawa oleh autosom resesif.

PATOFISIOLOGI

Sinar UV terdiri daripada UVA, UVB, UVC. Sinar UV dapat memberikan efek buruk terhadap kulit. Di antaranya adalah menghambat defisi sel, inaktivasi enzim, menggalakkan mutasi, dan menyebabkan kematian sel. Sinar UV yang paling membahayakan manusia sehingga dapat merusakkan kulit biasanya disebabkan oleh UVB. UVB menyebabkan terbentuknya pyrimidine dimer pada DNA. Dalam keadaan normal, kerusakan DNA ini akan diperbaiki oleh jalur NER (Nucleotide Excision Repair) dengan cara:

1. Pengenalan terhadap lesi pada DNA
2. Pemotongan ikatan pada kawasan yang rusak
3. Pembuangan nucleotide yang rusak
4. Sintesis nucleotide yang baru dan ikatannya.

Pada mamalia, proses ini melibatkan 30 protein atau lebih. Pada xeroderma pigmentosum, kelainan terjadi karena ketidakmampuan tubuh untuk memperbaiki kerusakan DNA yang disebabkan oleh sinar UV. Hal ini disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada jalur Nucleotide Excision Repair (NER) (Maher et al., 1976; Wang et al., 1991, 1993; Misra and Vos, 1993; Waters et al., 1993),

Kedua orangtua yang menjadi pembawa gen akan diteruskan kepada anak-anak mereka yang masing-masing memiliki kesempatan ¼ tertular penyakit. Xeroderma pigmentosum dikategorikan ke dalam 8 jenis, yaitu XP-A sampai XP-G dan XP-V (Friedberg et al., 1995).  Semua jenis tersebut menimbulkan gejala-gejala yang sama, Gejalanya antara lain:

1. Timbulnya bintik-bintik pigmen yang multiple dan lesi atrofi yang lebih besar
2. Kulit sangat mudah menjadi hitam setelah terpapar cahaya matahari
3. Timbulnya freckles (bercak pigmen kecil pada kulit) pada usia muda
4. Kulit menjadi tipis
5. Kulit menjadi sangat kering
6. Solar keratoses dan kanker kulit
7. Mata sangat sakit dan sensitif pada cahaya (photosensitive)
8. Pada paparan dengan pancaran metahari yang sedikit, dapat juga menyebabkan blister dan freckles
9. Pematangan kulit, bibir, mata, mulut dan lidah yang prematur.

Diagnosis xeroderma pigmentosum dapat ditegakkan sejak tanda/gejala mulai terlihat, yakni pada usia sekitar 1-2 tahun. Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan darah dan urin untuk mengetahui kandungan faktor perbaikan DNA yang terdapat di dalam tubuh.

Biasanya pasien dengan xeroderma pigmentosum akan meninggal di usia muda akibat kanker kulit. Tetapi, jika pasien tersebut didiagnosis lebih awal, tidak menderita gejala-gejala neurologis yang berbahaya, dan mengambil langkah-langkah pencegahan terhadap paparan sinar matahari, kemungkinan harapan hidupnya akan lebih tinggi. Pada umumnya penderita XP (xenoderma pigmentosum) 60% hanya hidup sampai usia 20 tahun.

Not The Last Story

Mencoba menembus waktu..

“Hey bangun bangun !! ini bukan duniamu!!”

Ahh.. rasanya seperti terjebak di lorong waktu dan nggak ingin bangun jika memang ini adalah mimpi.

Ingin rasanya menjadi bagian kalian, Rasa kebersamaan yang sudah dirajut hingga detik ini semakin hari semakin tumbuh subur membentuk jalianan rasa sayang yang bahkan tak bisa diungkapkan lewat tulisan apapun

Hey kalian~ hey kalian yang sudah memberikan posisi nyaman ini. Tak taukah kalian, kalau aku disini begitu sedih memikirkan hari perpisahan itu. aku tak ingin pergi dari kalian. Aku ingin menjadi bagian dari kalian..

“Ahh~ lagi lagi ini cuma mimpi. Egoku yang telalu tinggi merantaiku disini. Wake up girl !!”

“Sadar dong.. kalau kebersamaan ini ada batasnya! Semua pertemuan pasti ada perpisahan”

Sadar juga ya kalau kebersamaan ini hanya sebatas kebersamaan antara aku dan kalian. Tapi. Disini.. di dalam hati ini aku ingin merangkainya lebih.. aku ingin merangkainya dalam sebuah ikatan kakak dan adik yang saling memberi dan berbagi..

Tapi sekali lagi, waktu yang bicara. Apa daya tangan merengkuh jika gunung yang diraih pun terlampau besar jaraknya. Sudah tiba saatnya saya melepas ikatan ini. Ikatan antara aku dan kalian, ikatan formalitas pemisah tembok pembatas antara aku dan kalian.. Tapi, .. ikatan ini, ikatan batin ini akan selalu saya tanam disini, di hati dan otak saya ,, untuk menjadi sebuah simpul indah bernama kenangan

Terimakasih.. terimakasih adek adekku.. terimakasih selama 3 bulan ini telah memberi sesuatu yang lebih indah dari apapun..

Canda tawa, senyum sapa dan semuanya akan selalu menjadi bagian indah dari puzzle hidupku.

“Jika mampu.. aku tak ingin mengakhirinya.. :’)”

Say Goodbye

gerimis seperti biasa..
tidak ada siapapun disini, hanya saya dan segelas susu coklat yang menemani sore diamku.
gerimis .. segerimis hati saya ketika memikirkan tentang sebuah perpisahan.,

entah kenapa rasa itu tiba tiba menyeruak dalam diamku.
menyeret saya entah di dunia mana hingga saya terhanyut karenanya. duh~ rasanya nggak ingin menuju hari itu. Senin, 10 Desember 2012.. hari dimana saya harus melepas rasa yang sudah terlarut dalam sebuah pelarut kebersamaan selama 3 bulan ini..

but. life must go on !! nggak mungkin kan selamanya saya berada disini.

tapi selamanya saya nggak akan pernah mengutuk perpisahan ini,

"ketika kita membenci perpisahan, berarti secara tidak langsung kita mengutuk pertemuan"
that's i mean !!

walaupun sakit itu ada, sedih itu ada, tapi selalu ada bunga bunga indah yang mekar disekeliling kesedihan itu. saya begitu bersyukur bisa berjumpa, berbagi dan saling memberi dengan mereka disini.
saya ingin berterimakasih dengan mereka, karena sudah mengijinkan saya untuk menjadi bagian dari mereka disini..

"ketika tiba saat perpisahan, janganlah kalian berduka, 

sebab apa yang paling kalian kasihi darinya mungkin akan nampak lebih nyata dari kejauhan- seperti gunung yang nampak lebih agung terlihat dari padang dan dataran"

- Kahlil Gibran-

ya Allah...Aku Mencintainya

saat saya membaca isi blog seorang yang saya kagumi di salah satu jejaring sosial, yang berisi tentang kecintaan seorang ayah kepada putrinya.. ini bener bener membuat hati saya bergetar
http://www.jamilazzaini.com/surat-untuk-anakku-hana/

seorang ayah yang begitu luar biasa cintanya kepada putrinya. seorang ayah yang selalu meluangkan setiap waktunya untuk putrinya dan seorang ayah yang selalu mensupport putrinya dalam hal apapun
hey, kalian yang diluar sana, yang masih mendapatkan cinta ayah tetapi masih saja mengeluh!

lihatlah disekeliling kalian, masih bayak yang tak punya ayah, masih banyak yang memiliki ayah tapi tak pernah bertanggung jawab kepada anak-anaknya. seharusnya kalian bangga dan bersyukur dengan ayah yang kalian miliki

bayangkan, ketika kalian di rumah, kalian tak bisa melihat sosok seorang ayah.
tak ada yang dipanggil 'AYAH", tak ada yang menggendong dan menggenggam tangan kalian saat orang lain mengganggu kalian, tak ada yang membela kalian saat orang lain menghina kalian, tak ada sosok kekar nan rupawan yang kalian lihat telah lelah mencari nafkah. itu begitu menyakitkan ! ketika setiap orang membanggakan ayah mereka, menyakitkan ketika melihat mereka bergandengan tangan dengan ayah mereka, menyakitkan ketika mereka begitu bangga bermain bersama dengan ayahnya. menyakitkan ketika kita tak memiliki ayah dan melihat itu semua !!

"Dear Alloh"
Ya Allah terimakasih.. hari ini saya belajar lagi. terimakasih sudah memberiku ayah sehebat beliau. setangguh beliau. terimakasih ya Alloh ..
saya tau, saya belum bisa membahagiakan beliau. tapi saya berjanji..
saya ingin membuatnya tersenyum selalu, saya tak ingin menyia-nyiakan waktu yang telah Kau beri ini, saya ingin melakukan apapun untuk bisa membuatnya bahagia..

lidah ini mungkin terlalu kelu untuk mengutarakannya langsung kepada beliau..
tapi, jikalau aku mampu mengatakannya, aku ingin mengutarakannya dengan segenap jiwaku..
akan kuutarakan, kalau aku... begitu mencintainya

sincerely, your daughter

Hujan Pun Bercerita

kali ini kau turun semakin deras ...

semakin lama rinaimu semakin besar...

berganti dengan ribuan jarum besar yang berkejaran dalam pelukan yang menahan rindu

hujan ...

selalu penuh kenangan indah bagiku..

dari kecil sampai sekarang, kau selalu memberikan warna yang selalu indah untuk kutatap

jika hujan disertai guruh yang menggelegar, tubuhku pasti gemetar menahan takut

saat itu, kau pasti menenangkanku

bahkan mengajariku untuk bertasbih dan bertahmid

"hujan adalah tasbih langit kepada Robbnya. semua memuji Alloh dengan cara mereka sendiri"

kadang aku bertanya ...

kenapa hujan begitu deras mengguyur bumi?

sederas masalah yang mengalir dalam hidup kita

sehingga sering kita tidak mampu mempertahankan diri diterjang arusnya

padahal di balik hujan deras itu, Alloh telah menyiapkan pelangi yang indah untuk kita

kita tak bisa menghentikan apalagi melarang hujan untuk turun

tapi, kita bisa bisa mengubah hujan menjadi begitu menyenangkan saat turun

menjadikan hujan itu indah dalam hidup kita

ibu...

lagi lagi kau mengajariku memaknai hujan dengan penuh cinta

seakan hujan adalah hal yang begitu menyenangkan

sekali lagi, bolehkah aku meringkuk di pelukmu?

memintamu untuk memaknai hujan kali ini

karena aku takut, hujan kali ini akan membuatku hanyut 

teruntuk seorang ibu yang sangat saya sayangi

Solo, 23 Juni 2009

In Doubt

setelah berjam-jam duduk di depan laptop menyelesaikan tagihan ngajar buat besok pagi.. saya mau meregangkan pikiran dulu .. mumpung masih ada beberapa menit buat beranjak ke daerah baluwarti.

pertama saya bingung mau nulis apa, tapi tiba-tiba saya ingin sharing pengalaman ngelesi pertama kali. enggak tau deh kurang lebihnya kapan saya mengiyakan tawaran temen saya buat ngelesi anak-anak SD-SMP. pada saat itu saya memang ingin melakukan hal-hal baru. dan ketika ditawari, dengan senang hati saya langsung mengiyakan tanpa bertanya hal-hal lainnya.

beberapa hari setelah itu, saya dapat telpon buat ngajar anak SMP kelas IX dan tanpa basa basi lagi saya langsung mengiyakan, kemudian dengan semangat luar biasa, saya memacu motor matic saya menuju ke daerah baluwarti.

tak lama setelah itu *masih dalam perjalanan* tiba-tiba HP saya berdering. ada sms masuk. dan setelah saya buka, bunyi smsnya bener2 meluluhlantakkan tulang tulang persendian di kaki saya. yaa.. grogi luar biasa ketika mendengar materi yang saya ajarkan adalah fisika! saya yang kehadirannya pada saat pelajaran fisika dulu mungkin dianggap mubah oleh temen-temen saya, sekarang harus mengajari anak orang.
Duh Gusti .. hanya satu pikiran saya saat itu. yaitu :

BERBALIK ARAH ! dan membuat semacam alesan agak irrrasional untuk menghindarinya.

pikiran saya sudah melanglang buana kemana-mana. antara iya atau tidak, tapi setelah ditimang-timang lagi, saya beranikan untuk melanjutkan perjalanan sambil komat kamit mengingat-ngingat rumus rumus fisika.

seperti mendapat beban berkilo-kilo ketika menginjakkan kaki di depan rumah bercorak kejawen itu. tiba-tiba seorang gadis kecil riang menyapaku dengan senyum polosnya. 

"Mbak Isna ya?"

bukannya makin tenang ketika disapa, malah semakin berat barbel yang saya rasakan menyeret kaki saya.

dengan penuh harap pada Sang Pemilik Ilmu, saya pun masuk dengan perasaan campur aduk. Bismillah .. hanya doa itu yang saya ingat pada saat itu.

waktu terus berjalan, satu persatu soal disodorkan kepada saya. dan satu persatu itu pula keraguan yang menyesakkan itu perlahan hilang. waktu menunjukkan pukul 05.30, itu tandanya waktu saya dengan gadis kecil ini sudah berakhir. Alhamdulillah ..

dari pengalaman singkat diatas, dapat diambil hikmahnya bukan?
ketika keraguan itu datang, keraguan itulah yang malah membuatmu lemah. percaya saja deh sama kemampuanmu *ya walaupun agak maksa* hehe
percaya pada Alloh dan selalu mintalah pertolongan padanya. InsyaAlloh segalanya dimudahkan.
dan hikmah lainnya adalah, jangan pernah sepihak menetukan suatu keputusan, bertanyalah sebanyak banyaknya terlebih dahulu. jangan seperti cerita saya diatas yang serba grusa grusu dalam menentukan suatu putusan.

untuk sore ini, sudah itu aja dulu. mau berangkat ngelesi lagi. have a nice afternoon :)

Tamparan atau Tantangan ?

tertegun..
baru saja saya dapat kabar bahagia.. ada seseorang yang selalu menjadi inspirasiku yang kini menjadi sosok yang luar biasa. tak perlu kusebutkan namanya. dia berhasil mengharumkan nama almamaternya di kancah  LRPTN 2012 yang diadakan oleh ITB. Subhanallah .. berkaca-kaca bener ketika mendengar namanya keluar di daftar pencarian Google saya.

ada rasa haru, bangga, walaupun mungkin terkadang penyesalan akan kisah lalu sedikit menusuk-nusuk. tapi, segera saya hapus jauh-jauh rasa itu... Ya Alloh.. terimakasih sudah membimbingnya hingga sejauh ini. terimakasih sudah mewujudkan impian-impian besarnya. :)

dan ini membuat saya sadar, apa yang sudah saya capai hingga detik saya menulis tulisan ini?
walaupun terlalu muluk jika memiliki impian sebesar dia, tapi ... paling enggak kita sama sama memiliki mimpi.
tak perlu kutuliskan juga mimpi-mimpi saya disini. yang penting.. jangan pernah takut untuk bermimpi. mimpi adalah kunci untuk menaklukkan dunia.

sekali lagi, selamat buatmu dan terimakasih juga sudah menyadarkan saya dari posisi nyaman ini :)